Sikiön Downin syndrooma voidaan tutkia äidin verinäytteestä Emilii Dove

Downin oireyhtymän kromosomihäiriö voidaan todeta jo raskauden aikana. Raskaudenaikaisessa ultraäänitutkimuksessa niskapoimun löytyminen voi herättää epäilyn Downin oireyhtymästä.

Tähän asti diagnoosi on kuitenkin aina edellyttänyt lapsivesinäytteestä tehtävää sikiön kromosomitutkimusta. Nyt sikiön kromosomeja voidaan tutkia myös äidistä otetusta verinäytteestä, sillä sikiöperäistä DNA:ta erittyy raskausaikana äidin verenkiertoon.

ultra

NIPT-tutkimus (Non-Invasive Prenatal Test) on täysin turvallinen ja huomattavasti edullisempi kuin kajoavat tutkimukset. Uuteen tutkimukseen ei liity lainkaan keskenmenoriskiä. Se vähentää merkittävästi istukka- ja lapsivesitutkimusten tarvetta, joihin liittyy 0,5-1 %:n tulehdus- ja keskenmenon riski.

Tutkittavat kromosomit ovat niitä, joihin poikkeavuudet tavallisimmin paikallistuvat:

  • Kromosomi 21 trisomia (Downin oireyhtymä)
  • Kromosomi 18 trisomia (Edwardsin oireyhtymä)
  • Kromosomi 13 trisomia (Pataun oireyhtymä)

Samasta näytteestä voidaan tutkia myös kromosomit 9, 16 ja sukupuolikromosomit sekä tiettyjä kromosomien mikrodeleetioita, jotka voivat aiheuttaa vakavia oireyhtymiä, mm. Cri du chat-, Wolf-Hirschhorn- ja CATCH-oireyhtymät.

Tutkimus voidaan tehdä kenelle tahansa 10. raskausviikon jälkeen. Verinäyte otetaan klinikalla, josta se lähetetään tutkittavaksi geenilaboratorioon.

Tulokset saadaan nopeasti noin viikon kuluessa. NIPT-tutkimuksen herkkyys kromosomipoikkeavuuksien tunnistamisessa on 95–99 % ja tulosten luotettavuus yli 99 %.

Normaalin tuloksen jälkeen ei tarvita lisätutkimuksia, mutta poikkeava tulos varmistetaan istukka- tai lapsivesitutkimuksella.

NIPT on ollut vuoden 2014 lopusta saakka käytössä Dextra Lapsettomuusklinikalla, jossa kokemukset ovat olleet erinomaisia.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.

Lue myös nämä

Adoptointi liian vaikeaa – Sijaissynnytykset sallittava

Pyrin pysymään erossa politiikasta, mutta kyllä nyt menee tunteet Antti Kaikkosen ja puolisonsa…

Paras aurinkosuoja

Tässä ehdottomasti kesän paras aurinkosuoja. Helpoin ja vaivattomin aurinkosuoja lapsille on UV-suojavaatteet.…

Toiminnalliset lastenkalusteet lisäävät lasten liikuntaa kotona

Mikä tahansa, mikä lisää lasten liikuntaa on hyvä asia. No ei ehkä…

Suonikohjuihin tukisukat vai leikkaus?

Kotikonstina tunnettu hoitosukka lievittää päivitetyn Käypä hoito -suosituksen mukaan oireita, mutta ei…