Sikiön Downin syndrooma voidaan tutkia äidin verinäytteestä Emilii Dove

Downin oireyhtymän kromosomihäiriö voidaan todeta jo raskauden aikana. Raskaudenaikaisessa ultraäänitutkimuksessa niskapoimun löytyminen voi herättää epäilyn Downin oireyhtymästä.

Tähän asti diagnoosi on kuitenkin aina edellyttänyt lapsivesinäytteestä tehtävää sikiön kromosomitutkimusta. Nyt sikiön kromosomeja voidaan tutkia myös äidistä otetusta verinäytteestä, sillä sikiöperäistä DNA:ta erittyy raskausaikana äidin verenkiertoon.

ultra

NIPT-tutkimus (Non-Invasive Prenatal Test) on täysin turvallinen ja huomattavasti edullisempi kuin kajoavat tutkimukset. Uuteen tutkimukseen ei liity lainkaan keskenmenoriskiä. Se vähentää merkittävästi istukka- ja lapsivesitutkimusten tarvetta, joihin liittyy 0,5-1 %:n tulehdus- ja keskenmenon riski.

Tutkittavat kromosomit ovat niitä, joihin poikkeavuudet tavallisimmin paikallistuvat:

  • Kromosomi 21 trisomia (Downin oireyhtymä)
  • Kromosomi 18 trisomia (Edwardsin oireyhtymä)
  • Kromosomi 13 trisomia (Pataun oireyhtymä)

Samasta näytteestä voidaan tutkia myös kromosomit 9, 16 ja sukupuolikromosomit sekä tiettyjä kromosomien mikrodeleetioita, jotka voivat aiheuttaa vakavia oireyhtymiä, mm. Cri du chat-, Wolf-Hirschhorn- ja CATCH-oireyhtymät.

Tutkimus voidaan tehdä kenelle tahansa 10. raskausviikon jälkeen. Verinäyte otetaan klinikalla, josta se lähetetään tutkittavaksi geenilaboratorioon.

Tulokset saadaan nopeasti noin viikon kuluessa. NIPT-tutkimuksen herkkyys kromosomipoikkeavuuksien tunnistamisessa on 95–99 % ja tulosten luotettavuus yli 99 %.

Normaalin tuloksen jälkeen ei tarvita lisätutkimuksia, mutta poikkeava tulos varmistetaan istukka- tai lapsivesitutkimuksella.

NIPT on ollut vuoden 2014 lopusta saakka käytössä Dextra Lapsettomuusklinikalla, jossa kokemukset ovat olleet erinomaisia.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.

Lue myös nämä

Laihdutusvalmisteesta löytyi lääkeaineita

Yhdysvaltain lääkeviranomainen FDA varoittaa ostamasta tai käyttämästä Jimpness Beauty Fat Loss kapseleita.…

7 vinkkiä lapsen vastustuskyvyn parantamiseen

Kaupallinen yhteistyö “Lapsi ei paljoa tarvitse” ja “vähempi on parempi” -sanonnat pätevät…

Vauva mielessä? Kolme vinkkiä raskautta suunnittelevalle

Jos mielii perheenlisäystä, kannattaa huomio kiinnittää myös muuhun kuin itse yrittämiseen. Tässä…

Lääkkeiden haitta- ja yhteisvaikutusten riski aiheuttaa eniten huolta

Lääkeinformaatiokeskus Klikin tekemän selvityksen mukaan haitta- ja yhteisvaikutusten riski huolestuttaa suomalaisia lääkeasioissa…